Das Franceschetti-Syndrom, auch als Treacher-Collins-Syndrom bekannt, ist eine seltene genetische Störung, die hauptsächlich das Gesicht und den Schädel betrifft. Diese Erkrankung ist nach den beiden Ärzten Edward Treacher Collins und Guido Franceschetti benannt, die unabhängig voneinander das Syndrom beschrieben haben.
Das Franceschetti-Syndrom ist in der Regel durch eine unvollständige Entwicklung der Gesichtsknochen und Gewebe gekennzeichnet, was zu charakteristischen Merkmalen führt. Dazu gehören:
- Gesichtsdysmorphien: Betroffene können unterentwickelte oder abnorm geformte Kiefer, Wangenknochen und Ohren haben. Oft ist der Unterkiefer (Mandibula) klein oder fehlt teilweise, was zu einer typischen Gesichtsform mit einer flachen oder eingesunkenen Mitte führt.
- Augenprobleme: Einige Menschen mit dem Franceschetti-Syndrom haben Augenprobleme wie Schielen (Strabismus), Fehlsichtigkeit oder Anomalien der Augenlider, die zu Sehstörungen führen können.
- Ohrenanomalien: Die Ohrmuscheln können ungewöhnlich klein, deformiert oder fehlgebildet sein. In einigen Fällen können auch Innenohrschwerhörigkeit oder Hörverlust auftreten.
- Atmungsprobleme: Aufgrund der Unterkieferanomalien können Atemwegsprobleme auftreten, insbesondere bei Neugeborenen, die Schwierigkeiten beim Atmen oder beim Stillen haben können.
- Sprach- und Schluckprobleme: Die unvollständige Entwicklung der Gesichtsknochen kann zu Sprach- und Schluckstörungen führen, die die Kommunikation und Ernährung beeinträchtigen können.
Das Franceschetti-Syndrom wird autosomal-dominant vererbt, was bedeutet, dass ein Elternteil die abnorme Genvariante weitergeben kann. Es kann jedoch auch spontane Mutationen geben, die zu dem Syndrom führen. Die genetische Ursache des Syndroms liegt in Mutationen in Genen, die für die Entwicklung der Gesichtsknochen und Gewebe während der embryonalen Entwicklung wichtig sind.
Die Behandlung des Franceschetti-Syndroms konzentriert sich in der Regel auf die Bewältigung der Symptome und die Verbesserung der Lebensqualität der Betroffenen. Dies kann chirurgische Eingriffe zur Korrektur von Gesichts- und Kieferanomalien, Hörgeräte, Logopädie und andere unterstützende Maßnahmen umfassen.
Obwohl das Franceschetti-Syndrom mit verschiedenen Herausforderungen verbunden sein kann, können viele Menschen mit dieser Erkrankung ein erfülltes und produktives Leben führen, insbesondere mit frühzeitiger Diagnose und angemessener Unterstützung durch ein multidisziplinäres medizinisches Team.
